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岳陽(yáng)縣出生缺陷防控孕產(chǎn)婦13種致畸基因免費(fèi)篩查項(xiàng)目實(shí)施方案
來(lái)源:縣衛(wèi)健局辦公室   2024-03-22 09:48
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  為切實(shí)降低全縣出生缺陷發(fā)生,提高出生人口素質(zhì),根據(jù)《中華人民共和國(guó)母嬰保健法》(主席令第三十三號(hào))、《湖南省出生缺陷防治辦法》(湖南省人民政府令第275號(hào))、《湖南省兒童發(fā)展規(guī)劃(2021-2025)》、《湖南省出生缺陷防治能力提升計(jì)劃(2023-2027)實(shí)施方案》(湘衛(wèi)婦幼發(fā)10號(hào))和《岳陽(yáng)市出生缺陷綜合防治實(shí)施方案》等文件精神,結(jié)合我縣實(shí)際,特制定本方案。

  一、工作目標(biāo)

  建立和完善岳陽(yáng)縣出生缺陷綜合防治體系和運(yùn)行機(jī)制,做到應(yīng)查必查、能查必查,提高出生人口素質(zhì)。將出生缺陷防控關(guān)口前移,開(kāi)展孕產(chǎn)婦13種致畸基因免費(fèi)篩查(以下簡(jiǎn)稱(chēng)攜帶者篩查)項(xiàng)目,旨在有效識(shí)別生育相關(guān)遺傳性疾病患兒風(fēng)險(xiǎn)較高的夫妻,進(jìn)行生育咨詢(xún)和管理,為降低子代生育風(fēng)險(xiǎn)提供有效的決策支持。2024年1月1日起,通過(guò)政府支持,免費(fèi)為至少2600例早孕婦女(13+6周前)開(kāi)展攜帶者篩查(具體施行以實(shí)際檢測(cè)例數(shù)核算)。全縣攜帶者篩查目標(biāo)任務(wù)完成率≥100%,陽(yáng)性轉(zhuǎn)診率≥95%,陽(yáng)性召回率≥95%。

  二、服務(wù)對(duì)象及機(jī)構(gòu)

  (一)服務(wù)對(duì)象

  夫妻雙方至少有一方具備岳陽(yáng)縣戶(hù)籍或夫妻雙方非岳陽(yáng)縣戶(hù)籍但辦理岳陽(yáng)縣居住證,且在岳陽(yáng)縣居住半年以上。

 。ǘ┓⻊(wù)機(jī)構(gòu)

  1、采血機(jī)構(gòu):全縣各級(jí)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)。

  2、檢測(cè)機(jī)構(gòu):岳陽(yáng)市婦幼保健院(岳陽(yáng)市產(chǎn)前診斷中心)負(fù)責(zé)接收全縣各級(jí)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)采集標(biāo)本的集中檢測(cè)任務(wù)。

  3、臨床咨詢(xún)與產(chǎn)前診斷:攜帶者篩查陽(yáng)性病例統(tǒng)一轉(zhuǎn)診至岳陽(yáng)市婦幼保健院(岳陽(yáng)市產(chǎn)前診斷中心)進(jìn)行遺傳咨詢(xún),并提供產(chǎn)前診斷服務(wù)。

  三、服務(wù)內(nèi)容與原則

 。ㄒ唬┓⻊(wù)內(nèi)容

  攜帶者篩查的科普宣教、優(yōu)生優(yōu)育咨詢(xún)、標(biāo)本采集和遞送、實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)、檢測(cè)結(jié)果評(píng)估、初篩陽(yáng)性病例管理(召回、轉(zhuǎn)診、追蹤、隨訪(fǎng)、診療)、業(yè)務(wù)培訓(xùn)、質(zhì)量控制、基層督導(dǎo)等。

  (二)服務(wù)原則

  1、自愿和知情同意原則。攜帶者篩查要充分尊重孕婦及家屬意愿,在知情同意的基礎(chǔ)上進(jìn)行篩查。

  2、義務(wù)告知原則。承擔(dān)免費(fèi)篩查服務(wù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)及醫(yī)務(wù)人員,應(yīng)履行告知服務(wù)對(duì)象及家屬攜帶者篩查的義務(wù)。

  3、規(guī)范服務(wù)原則。嚴(yán)格按照《產(chǎn)前診斷管理辦法》、《湖南省關(guān)于進(jìn)一步加強(qiáng)產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)管理的通知(2020)》等要求提供服務(wù)。

  4、信息保密原則。各級(jí)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)要尊重被檢測(cè)者的隱私權(quán)及知情權(quán),不得向無(wú)關(guān)人員透露被檢測(cè)者的相關(guān)信息和檢測(cè)結(jié)果,法律法規(guī)另有規(guī)定的除外。

  5、屬地服務(wù)原則。流入人口中符合條件的孕產(chǎn)婦,原則上在現(xiàn)居住地接受免費(fèi)攜帶者篩查。

  6、專(zhuān)項(xiàng)管理原則。成立縣級(jí)攜帶者篩查檢測(cè)項(xiàng)目管理辦公室,縣級(jí)項(xiàng)目管理辦公室設(shè)立于縣級(jí)婦幼保健院保健部,負(fù)責(zé)資料登記收集匯總、數(shù)據(jù)上報(bào)、經(jīng)費(fèi)核算等工作。

  四、服務(wù)網(wǎng)絡(luò)及工作職責(zé)

 。ㄒ唬┓⻊(wù)網(wǎng)絡(luò)

  攜帶者篩查網(wǎng)絡(luò)由岳陽(yáng)市婦幼保健院、縣級(jí)婦幼保健院、各醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)組成。

 。ǘ┕ぷ髀氊(zé)

  1、岳陽(yáng)縣婦幼保健院(縣級(jí)項(xiàng)目管理辦公室):負(fù)責(zé)轄區(qū)攜帶者篩查工作質(zhì)控、標(biāo)本質(zhì)量驗(yàn)收及轉(zhuǎn)運(yùn)、信息統(tǒng)計(jì)及上報(bào)等工作,做好轄區(qū)內(nèi)篩查陽(yáng)性病例的管理,負(fù)責(zé)轄區(qū)內(nèi)攜帶者篩查費(fèi)用審核與結(jié)算,具體工作落實(shí)在孕產(chǎn)保健科。

  2、各醫(yī)療保健機(jī)構(gòu):明確專(zhuān)人負(fù)責(zé)免費(fèi)攜帶者篩查政策宣教和咨詢(xún)服務(wù)。做好標(biāo)本采集、信息登記、標(biāo)本保存、協(xié)助召回篩查陽(yáng)性病例等工作,并將血標(biāo)本送至縣級(jí)婦幼保健院,接受市、縣項(xiàng)目管理辦公室質(zhì)量監(jiān)管。

  五、經(jīng)費(fèi)管理

  (一)資金來(lái)源

  岳陽(yáng)縣攜帶者篩查檢測(cè)經(jīng)費(fèi)780元/例,縣級(jí)經(jīng)費(fèi)由縣財(cái)政足額安排,納入政府財(cái)政預(yù)算?h級(jí)工作經(jīng)費(fèi)由同級(jí)財(cái)政相應(yīng)配套,主要用于健康教育、優(yōu)生咨詢(xún)、標(biāo)本采集和遞送、業(yè)務(wù)培訓(xùn)、質(zhì)量控制、基層督導(dǎo)等。

  (二)結(jié)算標(biāo)準(zhǔn)

  攜帶者篩查檢測(cè)結(jié)算標(biāo)準(zhǔn)780元/例,其中市級(jí)項(xiàng)目辦按照680元/例標(biāo)準(zhǔn)經(jīng)費(fèi)配置,用于攜帶者篩查健康教育、業(yè)務(wù)和技能培訓(xùn)、試劑、耗材、儀器使用維護(hù)、實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)、質(zhì)量控制、信息管理、陽(yáng)性病例管理(召回、轉(zhuǎn)診、追蹤、隨訪(fǎng)、診療)等工作;縣級(jí)項(xiàng)目管理辦公室按照30元/例標(biāo)準(zhǔn)經(jīng)費(fèi)配置,作為健康宣教、督導(dǎo)、標(biāo)本的質(zhì)控、驗(yàn)收、遞送、信息管理等;采血機(jī)構(gòu)按照70元/例標(biāo)準(zhǔn)經(jīng)費(fèi)配置,其中30元/例作為機(jī)構(gòu)標(biāo)本采集、信息錄入經(jīng)費(fèi),40元/例作為健康宣教、質(zhì)量控制、標(biāo)本遞送、數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)、監(jiān)督管理、協(xié)助陽(yáng)性召回等工作經(jīng)費(fèi)。

  (三)結(jié)算方式

  市級(jí)項(xiàng)目管理辦公室負(fù)責(zé)按季度將全市實(shí)際篩查人數(shù)分縣市登記造表,經(jīng)縣級(jí)項(xiàng)目管理辦公室審核、縣級(jí)領(lǐng)導(dǎo)小組批準(zhǔn),轄區(qū)婦幼保健院按季度與市級(jí)管理辦公室結(jié)算,市級(jí)項(xiàng)目管理辦公室按規(guī)定定期將采血、培訓(xùn)、組織管理、隨訪(fǎng)等相關(guān)費(fèi)用給予配套,并及時(shí)撥付給縣級(jí)項(xiàng)目管理辦公室,縣級(jí)項(xiàng)目管理辦公室根據(jù)各機(jī)構(gòu)工作完成情況撥付相關(guān)采血機(jī)構(gòu)。

 。ㄋ模┙Y(jié)算所需資料

  轄區(qū)戶(hù)籍服務(wù)對(duì)象及轄區(qū)暫住服務(wù)對(duì)象檢測(cè)明細(xì)表(含服務(wù)對(duì)象姓名、聯(lián)系電話(huà)、身份證號(hào)碼、戶(hù)籍、實(shí)驗(yàn)檢測(cè)唯一編碼、實(shí)驗(yàn)檢測(cè)結(jié)果等信息)。報(bào)銷(xiāo)單位留存上述資料的復(fù)印件。

  六、工作要求

 。ㄒ唬┘訌(qiáng)組織領(lǐng)導(dǎo)?h衛(wèi)生健康局成立項(xiàng)目工作領(lǐng)導(dǎo)小組(名單詳見(jiàn)附件1),負(fù)責(zé)全縣免費(fèi)篩查項(xiàng)目的管理、實(shí)施、監(jiān)督考核、效果評(píng)估。成立項(xiàng)目工作技術(shù)指導(dǎo)小組(名單詳見(jiàn)附件2),負(fù)責(zé)免費(fèi)篩查項(xiàng)目的質(zhì)量控制、信息統(tǒng)計(jì)、人員培訓(xùn)等業(yè)務(wù)指導(dǎo)工作。各醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)成立相應(yīng)的工作組織機(jī)構(gòu)。

 。ǘ⿵(qiáng)化監(jiān)督管理。在縣政府的統(tǒng)一領(lǐng)導(dǎo)下,縣衛(wèi)生健康局和財(cái)政局共同做好免費(fèi)篩查工作?h衛(wèi)健局負(fù)責(zé)項(xiàng)目的具體組織實(shí)施、網(wǎng)絡(luò)建設(shè)、工作協(xié)調(diào)、監(jiān)督考核等工作。縣財(cái)政局負(fù)責(zé)項(xiàng)目經(jīng)費(fèi)落實(shí),并對(duì)資金的使用情況進(jìn)行監(jiān)督管理?h實(shí)事辦、縣衛(wèi)生健康局、縣財(cái)政局定期或不定期對(duì)全縣項(xiàng)目管理、資金使用、實(shí)施情況、質(zhì)量控制及效果進(jìn)行督導(dǎo)和評(píng)估,發(fā)現(xiàn)問(wèn)題及時(shí)協(xié)調(diào)解決。縣婦幼保健院對(duì)免費(fèi)攜帶者篩查對(duì)象的資質(zhì)確認(rèn)、資金使用、陽(yáng)性隨訪(fǎng)、信息統(tǒng)計(jì)上報(bào)等進(jìn)行監(jiān)督管理。

 。ㄈ┮(guī)范服務(wù)管理?h衛(wèi)健局要按照“屬地管理”原則,加強(qiáng)對(duì)轄區(qū)攜帶者篩查工作監(jiān)督管理。岳陽(yáng)縣轄區(qū)范圍內(nèi)的攜帶者篩查標(biāo)本應(yīng)送至市級(jí)產(chǎn)前診斷中心。嚴(yán)禁各采血機(jī)構(gòu)將篩查血液標(biāo)本遞送至省(市)外其它機(jī)構(gòu)或第三方檢測(cè)機(jī)構(gòu)。

 。ㄋ模﹪(yán)格責(zé)任追究。醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)未取得相應(yīng)資質(zhì),擅自開(kāi)展攜帶者篩查等業(yè)務(wù)的;不按規(guī)定遞送血液標(biāo)本或擅自將血液標(biāo)本遞送至第三方檢測(cè)機(jī)構(gòu)的;違反衛(wèi)健行政部門(mén)規(guī)章制度或者醫(yī)療技術(shù)操作規(guī)范的;在攜帶者篩查工作中泄露患者隱私或者不負(fù)責(zé)任,造成不良后果的,由衛(wèi)生健康行政部門(mén)依照《中華人民共和國(guó)母嬰保健法》、《中華人民共和國(guó)執(zhí)業(yè)醫(yī)師法》、《醫(yī)療機(jī)構(gòu)管理?xiàng)l例》等有關(guān)法律、法規(guī)對(duì)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)和相關(guān)當(dāng)事人員予以處罰。

  對(duì)在免費(fèi)篩查項(xiàng)目資金分配、審批和使用過(guò)程中存在的滯 留、截留、擠占、挪用、虛報(bào)、瞞報(bào)、冒領(lǐng)等違規(guī)違法行為的,由財(cái)政部門(mén)依照《財(cái)政違法行為處罰條例》有關(guān)規(guī)定對(duì)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)和相關(guān)當(dāng)事人員予以處罰。

  對(duì)在免費(fèi)篩查工作中玩忽職守、徇私舞弊、濫用職權(quán)的,直接負(fù)責(zé)人和相關(guān)責(zé)任人依法給予行政處分,構(gòu)成犯罪的,依法追究刑事責(zé)任。

 。ㄎ澹┳⒅匦麄饕龑(dǎo)?h衛(wèi)健局會(huì)同宣傳、婦聯(lián)等相關(guān)部門(mén),充分利用電視、網(wǎng)絡(luò)、報(bào)紙、主題宣傳日等媒介對(duì)免費(fèi)篩查項(xiàng)目的意義及內(nèi)容進(jìn)行廣泛宣傳,做到家喻戶(hù)曉。各醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)在單位內(nèi)醒目位置張貼宣傳掛圖,制作通俗易懂的宣傳手冊(cè)發(fā)放至老百姓,讓老百姓更多了解攜帶者篩查的重要意義和必要性,積極主動(dòng)參與篩查。

  附件:1.岳陽(yáng)縣孕產(chǎn)婦13種致畸基因免費(fèi)篩查項(xiàng)目工作領(lǐng)導(dǎo)小組成員名單

  2.岳陽(yáng)縣孕產(chǎn)婦13種致畸基因免費(fèi)篩查項(xiàng)目工作技術(shù)小組成員名單

  3.岳陽(yáng)縣2024年孕產(chǎn)婦13種致畸基因篩查工作任務(wù)分配表

  4.岳陽(yáng)市孕產(chǎn)婦13種致畸基因免費(fèi)篩查疾病檢測(cè)范圍

  5.岳陽(yáng)市孕產(chǎn)婦13種致畸基因檢測(cè)知情同意書(shū)

  6.岳陽(yáng)市孕產(chǎn)婦13種致畸基因檢查陽(yáng)性告知書(shū)

  7.岳陽(yáng)市孕產(chǎn)婦13種致畸基因免費(fèi)篩查檢測(cè)項(xiàng)目月報(bào)表

  8.岳陽(yáng)縣孕產(chǎn)婦13種致畸基因篩查結(jié)果處理策略

  9.岳陽(yáng)市孕產(chǎn)婦13種致畸基因篩查管理流程圖

  10.岳陽(yáng)縣孕產(chǎn)婦13種致畸基因檢測(cè)登記表

  11.岳陽(yáng)縣孕產(chǎn)婦13種致畸基因檢測(cè)陽(yáng)性管理登記表

  12.岳陽(yáng)市孕產(chǎn)婦13種致畸基因檢測(cè)質(zhì)控評(píng)價(jià)表


  附件1

  岳陽(yáng)縣孕產(chǎn)婦13種致畸基因免費(fèi)篩查項(xiàng)目工作領(lǐng)導(dǎo)小組成員名單

  組長(zhǎng):王  勇 縣衛(wèi)健局黨組書(shū)記、局長(zhǎng)

  成員:李林勇 縣衛(wèi)健局黨組副書(shū)記、副局長(zhǎng)

  張立英 縣婦幼保健院院長(zhǎng)

  彭杰峰  縣衛(wèi)健局財(cái)務(wù)股股長(zhǎng)

  胡耕芳 縣衛(wèi)健局婦幼股股長(zhǎng)

  領(lǐng)導(dǎo)小組下設(shè)辦公室,辦公室設(shè)縣衛(wèi)健局婦幼股,胡耕芳同志兼任辦公室主任。主要負(fù)責(zé)項(xiàng)目組織協(xié)調(diào)、日常管理、宣傳培訓(xùn)、監(jiān)督考核等。

  附件2

  岳陽(yáng)縣孕產(chǎn)婦13種致畸基因免費(fèi)篩查項(xiàng)目工作技術(shù)小組成員名單

  組  長(zhǎng):張立英   縣婦幼保健院院長(zhǎng)

  副組長(zhǎng):許東霞   縣婦幼保健院副院長(zhǎng)、副主任醫(yī)師

  成  員:湯朝霞   縣婦幼保健院保健部主任、副主任醫(yī)師

  熊  丹   縣婦幼保健院孕產(chǎn)保健部主任、副主任醫(yī)師

  方小春   縣婦幼保健院超聲科主任、副主任醫(yī)師

  梁知鳳   縣婦幼保健院產(chǎn)科主任、主治醫(yī)師

  賀喜連   縣婦幼保健院兒童保健部主任、副主任醫(yī)師

  毛淑萍   縣婦幼保健院檢驗(yàn)科主任、主管檢驗(yàn)師

  趙  宜   縣婦幼保健院兒科主任、主治醫(yī)師

  指導(dǎo)小組下設(shè)辦公室,辦公室設(shè)在縣婦幼保健院保健部,湯朝霞兼任辦公室主任,主要負(fù)責(zé)項(xiàng)目技術(shù)指導(dǎo)、質(zhì)量控制、業(yè)務(wù)培訓(xùn)等。

  附件3

  岳陽(yáng)縣2024年孕產(chǎn)婦13種致畸基因免費(fèi)篩查檢測(cè)工作任務(wù)分配表

序號(hào)

項(xiàng)目單位

2023年產(chǎn)婦數(shù)

任務(wù)數(shù) (人)

備注

1

榮家灣鎮(zhèn)

748

810

2

張谷英鎮(zhèn)

142

150

3

步仙鎮(zhèn)

99

100

4

新開(kāi)鎮(zhèn)

135

140

5

毛田鎮(zhèn)

111

120

6

月田鎮(zhèn)

93

100

7

新墻鎮(zhèn)

119

120

8

黃沙街鎮(zhèn)

147

150

9

柏祥鎮(zhèn)

137

140

10

筻口鎮(zhèn)

156

160

11

公田鎮(zhèn)

149

160

12

楊林街鎮(zhèn)

97

100

13

長(zhǎng)湖鄉(xiāng)

123

130

14

中洲鄉(xiāng)

101

110

15

麻塘辦事處

102

110

合計(jì)

2459

2600

  附件4

  岳陽(yáng)市孕產(chǎn)婦13種致畸基因免費(fèi)篩查范圍

孕產(chǎn)婦13種致畸基因免費(fèi)篩查范圍

基因

疾病

SMN1

脊髓性肌萎縮癥

DMD

杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良/貝氏肌營(yíng)養(yǎng)不良

HBA1/HBA2

α-地中海貧血

HBB

β-地中海貧血

GJB2

常染色體隱性耳聾1A型

SLC26A4

常染色體隱性耳聾4型伴前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大

PKHD1

多囊性腎病4型伴或不伴多囊性肝病

PAH

苯丙氨酸羥化酶缺乏癥

ATP7B

肝豆?fàn)詈俗冃?/p>

GALT

半乳糖血癥1型

GAA

糖原貯積病2型

MMACHC

甲基丙二酸尿癥伴同型半胱氨酸尿癥cblC型

  所有符合要求的孕產(chǎn)婦,檢測(cè)以上目標(biāo)疾病及相關(guān)基因外顯子內(nèi)的致病性和可能致病性變異(P/LP)攜帶情況,包含單核苷酸變異、10bp以?xún)?nèi)插入/缺失變異、以及部分基因缺失/重復(fù)變異(包括DMD基因外顯子水平的缺失/重復(fù)、SMN1基因第7號(hào)外顯子缺失、HBA1/HBA2基因-α3.7、-α4.2、--SEA、--FIL、--THAI五種缺失)。

  附件5

  岳陽(yáng)市孕產(chǎn)婦13種致畸基因免費(fèi)篩查知情同意書(shū)

  附件6

  岳陽(yáng)市孕產(chǎn)婦13種致畸基因免費(fèi)篩查檢測(cè)陽(yáng)性告知書(shū)

  附件7

  岳陽(yáng)市孕產(chǎn)婦13種致畸基因免費(fèi)篩查檢測(cè)項(xiàng)目工作月統(tǒng)計(jì)報(bào)表

單位名稱(chēng)

孕婦數(shù)

宣傳教育人數(shù)

篩查總?cè)藬?shù)

異常人數(shù)

初篩陽(yáng)性配偶同一基因檢出人數(shù)

填報(bào)單位(蓋章):

統(tǒng)計(jì)期限:                          年   月   日至    年    月    日

單位:      人、例

填表人

填表時(shí)間

審表人:

審表時(shí)間:

聯(lián)系電話(huà):

  附件8

  岳陽(yáng)縣孕產(chǎn)婦13種致畸基因篩查結(jié)果處理策略

  附件9

  岳陽(yáng)市孕產(chǎn)婦13種致畸基因篩查管理流程圖

  附件10

  岳陽(yáng)縣孕產(chǎn)婦13種致畸基因篩查登記表

序號(hào)

孕婦姓名

是否懷孕

孕周

身份證號(hào)碼

地址

聯(lián)系電話(huà)

采血日期

備注

  

附件11

  岳陽(yáng)縣孕產(chǎn)婦13種致畸基因篩查陽(yáng)性管理登記表

序號(hào)

孕婦姓名

孕周

采血時(shí)間

聯(lián)系電話(huà)

身份證號(hào)碼

攜帶者篩查結(jié)果

丈夫姓名

攜帶者篩查結(jié)果

是否產(chǎn)前診斷

妊娠結(jié)局

備注


附件12

岳陽(yáng)市孕產(chǎn)婦13種致畸基因篩查質(zhì)控評(píng)價(jià)表

        市        縣             醫(yī)院                    

質(zhì)評(píng)時(shí)間:    年    月    日  ~    年    月     日

質(zhì)評(píng)人員:

一、組織管理(30分)

內(nèi)容

評(píng)估方法

評(píng)估要點(diǎn)

分值

扣分原因

得分

(8分)

現(xiàn)場(chǎng)查看

1、召開(kāi)轄區(qū)孕產(chǎn)婦13種致畸基因篩查專(zhuān)題會(huì)議:①是  ②否

4分

2、建立轄區(qū)孕產(chǎn)婦13種致畸基因篩查項(xiàng)目領(lǐng)導(dǎo)小組及專(zhuān)家技術(shù)組:①是  ②否

2分

3、建立項(xiàng)目管理辦公室,并專(zhuān)人管理項(xiàng)目工作的開(kāi)展:①是  ②否

2分

質(zhì)控管理

(8分)

人員訪(fǎng)談現(xiàn)場(chǎng)查看

1、建立孕產(chǎn)婦13種致畸基因篩查免費(fèi)篩查和診斷項(xiàng)目管理文件檔案,資料實(shí)行分類(lèi)管理:①是  ②否

2分

2、定期開(kāi)展轄區(qū)內(nèi)項(xiàng)目質(zhì)控和評(píng)估,質(zhì)控過(guò)程和評(píng)估報(bào)告健全:①有  ②無(wú)。

2分

3、質(zhì)控效果持續(xù)改進(jìn):①有  ②無(wú)。

4分

項(xiàng)目培訓(xùn)

(4分)

現(xiàn)場(chǎng)查看

1、定期開(kāi)展轄區(qū)孕產(chǎn)婦13種致畸基因篩查項(xiàng)目培訓(xùn):①是  ②否;

2分

2、培訓(xùn)內(nèi)容包括:□項(xiàng)目管理; □攜帶者篩查技術(shù)規(guī)范;□常見(jiàn)單基因病篩查和診治;□健康教育; □其他

2分

資金管理

(10分)

現(xiàn)場(chǎng)查看

1、縣/區(qū)級(jí)結(jié)合工作實(shí)際安排必要的工作經(jīng)費(fèi),用于開(kāi)展人員培訓(xùn)、技術(shù)指導(dǎo)、質(zhì)量控制、宣傳教育等工作。已安排工作經(jīng)費(fèi)        萬(wàn)元,到位時(shí)間:

3分

2、衛(wèi)生健康部門(mén)和相關(guān)服務(wù)機(jī)構(gòu)專(zhuān)項(xiàng)資金支出應(yīng)符合國(guó)家財(cái)經(jīng)法規(guī)、財(cái)務(wù)管理制度和有關(guān)專(zhuān)項(xiàng)資金管理辦法的規(guī)定。

有無(wú)虛列、截留、擠占、挪用等情況:①有    ②無(wú)

4分

3、衛(wèi)生健康部門(mén)及相關(guān)服務(wù)機(jī)構(gòu): 專(zhuān)項(xiàng)資金財(cái)務(wù)制度是否健全:①是     ②否

是否建立專(zhuān)帳管理:①是    ②否              嚴(yán)格執(zhí)行財(cái)務(wù)制度,會(huì)計(jì)核算是否規(guī)范:①是    ②否

3分

二、項(xiàng)目實(shí)施(50分)

內(nèi)容

評(píng)估方法

評(píng)估要點(diǎn)

分值

扣分原因

得分

健康教育

(10分)

現(xiàn)場(chǎng)查看

1、在轄區(qū)開(kāi)展形式多樣的孕產(chǎn)婦13種致畸基因篩查健康教育活動(dòng),且效果良好:①是  ②否

4分

2、孕產(chǎn)婦13種致畸基因篩查健康教育資料新穎不陳舊,便于群眾有效閱覽:①有  ②無(wú)

3分

3、孕產(chǎn)婦13種致畸基因篩查納入婦幼保健機(jī)構(gòu)孕婦學(xué)校課程,定期授課:①有  ②無(wú)

3分

標(biāo)本采集和遞送

(10分)

現(xiàn)場(chǎng)查看

1、采血前填寫(xiě)知情同意書(shū),并向備孕及早孕孕婦宣傳單基因病攜帶者篩查免費(fèi)篩查  ①是   ②否

2分

2、對(duì)所有孕產(chǎn)婦13種致畸基因篩查的服務(wù)對(duì)象,在登記本上均有登記:①有  ②無(wú)

2分

3、標(biāo)本遞送均有登記:①是  ②否

2分

4、標(biāo)本遞送遞送符合冷鏈遞送要求:①是  ②否

2分

5、標(biāo)本不超過(guò)3個(gè)工作日遞送:①是  ②否

2分

實(shí)驗(yàn)室管理

(10分)

現(xiàn)場(chǎng)查看

1、所用試劑、設(shè)備是否有相關(guān)認(rèn)證:①是  ②否

2分

2、具備室內(nèi)質(zhì)控圖:①是  ②否

2分

3、每年單基因病攜帶者篩查室間質(zhì)評(píng),成績(jī)合格:①是  ②否

2分

4、 實(shí)驗(yàn)室在接收標(biāo)本后15個(gè)工作日內(nèi)進(jìn)行檢測(cè)并出具報(bào)告:

①是  ②否

2分

5、詳細(xì)的篩查陽(yáng)性召回記錄:①是  ②否

2分

召回和轉(zhuǎn)診管理

(10分)

現(xiàn)場(chǎng)查看

1、專(zhuān)人負(fù)責(zé)陽(yáng)性病例召回和轉(zhuǎn)診:①有  ②無(wú)。

2分

2、陽(yáng)性病例召回及時(shí),記錄詳細(xì) :①是  ②否。

4分

3、轉(zhuǎn)診及時(shí)、到位,記錄詳細(xì):①是  ②否

4分

陽(yáng)性管理

(10分)

現(xiàn)場(chǎng)查看

1、孕產(chǎn)婦13種致畸基因篩查有專(zhuān)人負(fù)責(zé),且接受出生缺陷專(zhuān)業(yè)技術(shù)培訓(xùn):①有  ②無(wú)。

2分

2、陽(yáng)性病例及時(shí)召回:①是  ②否

5分

3、雙陽(yáng)病例落實(shí)產(chǎn)前診斷及持續(xù)隨訪(fǎng),長(zhǎng)期監(jiān)管:

①是  ②否

3分

三、執(zhí)行情況(20分)

內(nèi)容

評(píng)估方法

評(píng)估要點(diǎn)

分值

扣分原因

得分

主要質(zhì)控指標(biāo)

查看相關(guān)資料

1、孕產(chǎn)婦13種致畸基因篩查完成率     %,

①是  ②否達(dá)到目標(biāo)人群100%的項(xiàng)目要求

3分

2、孕產(chǎn)婦13種致畸基因篩查陽(yáng)性丈夫行攜帶者篩查的比率:     %, ①是  ②否 ≥95%

4分

3、孕婦13種致畸基因篩查陽(yáng)性召回率:     %, 

①是  ②否 ≥95%

5分

4、同型雙陽(yáng)夫妻產(chǎn)前診斷干預(yù)率:     %, 

①是  ②否 ≥95%

3分

5、孕婦攜帶者篩查檢測(cè)時(shí)孕周≤13+6周所占比率:     %, ①是  ②否達(dá)到≥70%的項(xiàng)目要求

5分

6、備孕孕婦在檢測(cè)對(duì)象中所占的比率:     %,

 ①是  ②否達(dá)到≥20%